揪心！500个新生儿中，就有1人患遗传代谢病！

每年有1000多万的新生命降临在这个星球上，从第一声的啼哭开始，每一个生命都承载着众人的期许和嘱托，闪耀着生命的褶褶光辉。然而，幸运并未如愿地眷顾着每一个新生命。在我国每年新增出生缺陷病例中，约有70%以上的患儿在出生时并没有表现出明显的临床症状。

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体器官受到不可损害的一项系统保健服务。

新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状尚未出现的疾病提供了早期诊断、干预的方法，是减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。

遗传代谢病

遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体等发生遗传缺陷、或挤压突变而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷，病种种类繁多。

遗传代谢病，许多种类都是在人生第一阶段即新生儿时期内起病。每年约30万遗传代谢病患儿出生，平均每2分钟出现1例患儿，500个新生儿，1人有遗传代谢病。

常引起嗜睡、抽搐、呕吐、黄疸、肝肿大、智力落后等异常表现，严重者甚至死亡，是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。患儿在新生儿期大多无特异的临床表现，一旦出现典型异常，身体和智力的损害不可逆转，死亡率和致残率很高，因此需要引起父母、医生及社会的更多重视与关注。

遗传代谢病的临床危害

1、造成身体器官损害：如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等。

2、终身残疾：可导致患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗前已经残疾或死亡。

3、造成神经系统损害：如智力低下，顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等并发症，甚至引起昏迷或死亡。

4、其他影响：因遗传代谢病发病时间很广，还会对人造成其他影响：不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。

孩子肉体的极大痛苦

从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

家庭沉重的负担

由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。

经济上的巨大损失

国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查、治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

深度筛查：多病种的遗传代谢病检测

除国家或地方要求新生儿必须进行筛查的2—4种遗传代谢病外，专家建议所有刚出生的新生儿，都需要进行多病种的遗传代谢病检测，更全面更深度地为宝宝的健康人生保驾护航。

检测意义

1、扩大常规(2-5种) 遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷；

2、早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻儿童致残；

3、分析人群和患者亲属的致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险；

4、利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，明确致病基因位点，辅助健康再育和植入前诊断。